医疗技术篇
基因检测及遗传咨询：
基于一代测序技术,高通量测序技术，基因芯片技术等现已开展各项儿科罕见病及遗传病的基因检测及遗传咨询服务，如遗传代谢性疾病，遗传性神经系统疾病，遗传性心血管系统疾病，遗传性血液系统疾病，先天性免疫缺陷病等及多发畸形，发育迟缓，智力低下等各项疾病的基因分析。近5年已经明确诊断的罕见病和遗传病超过1000例。
流式细胞术：
采用流式细胞仪进行免疫学和血液学疾病的流式细胞学检测。目前开展项目包括：TBNK淋巴细胞亚群绝对计数、HLA-B27测定、白血病免疫分型、白血病微小残留病灶检测、Th1/Th2亚类细胞因子检测、CD34+细胞绝对计数、CD20+细胞绝对计数、PNH检测（CD55/59、FLAER）、调节性T细胞检测、细胞因子等。
遗传代谢病的质谱筛查：
采用具有高通量、高灵敏、高效等特点的色谱质谱联用技术开展遗传代谢病筛查服务。可同时筛查包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷和糖代谢异常在内的多种遗传代谢病，包括遗传代谢病家族史的患者、病情呈间歇型和波动性恶化、多器官受损不能解释的异常实验室检查结果和不明原因的神经系统影像学异常等。目前开展项目包括：血清各类氨基酸测定（血氨基酸和酰基肉碱检测）和尿有机酸（132种）分析。
科研教学篇
近十年，共获批国家级课题6项，其中国家自然科学基金的面上项目1项，青年项目4项，国际交流合作项目1项。
院区建设篇
陕西省儿科疾病研究所是2001年由科技厅批准成立，依托于儿研所于2015年由科技厅批准成立了“陕西省儿童疾病临床研究中心”，于2016年由省发改委批准成立了“陕西省儿科疾病诊治转化医学工程研究中心”。
拥有独立科研平台
我院于2015年开始引进专职博士科研人才，打造独立的科研平台，2016年儿研所拥有了独立的科研平台，建设面积约500平，科研团队共10人。同时面向临床开展基因检测，流式细胞仪检测和遗传代谢病质谱筛查三大临床检验业务。
科研平台面积扩增1000平
随着团队人员的不断增加及科研业务的拓展，医院再次扩充科研平台的实验室面积，将科教楼二楼约750平全部改造为实验室，设置有高通量测序室，细胞室，电生理室，分子生物学实验室。同时为了更好地保留珍贵的科研材料及服务于医院的科研发展，我院将科教楼负一层约350平装修改造为生物样本库。科教楼负一层及二楼于2020年5月正式启用。2022年团队人员扩增到19人。仪器设备总额超过2000万元。
依托于团队和科研平台不断完善的儿研所，我院陆续获批了西安市儿童疾病与健康重点实验室，陕西省儿童疾病精准医学重点实验室，陕西省国际科技合作基地，生物样本库获批了科技部人类遗传资源保藏许可。成为了市级医院第一批获得省级重点实验室和科技部人类遗传保藏许可的医院。
建设公共科研服务平台：
2022年，科教楼三楼约500平米完成装修改造，设立我院开放共享的公共科研平台。人才团队和梯队逐渐形成，凝练了以儿童罕见病发病机制及药物开发为主要研究方向的研究团队，科研成果逐年凸显。
人才培养篇
人才引进：
2017年全职引进张艳敏教授，担任陕西省儿科疾病研究所副所长、心内科业务主任。张艳敏教授从事心血管罕见病心脏离子通道病研究 17 年，在剑桥大学和曼彻斯特大学从事遗传性心律失常基础研究 8 年，2014 年入选陕西省第七期“百人计划”长期项目，2017 年获批 西安市“C”类人才。
合作完成的重要成果：
1) 郑晓辉教授，西北大学，2021年获批陕西省创新药物研究中心
2) 雷鸣教授，牛津大学，2022年获批科技部外国高端专家项目（保密项目）
3) 牛有国高级研究员，剑桥大学，2022年获批科技部外国高端专家项目（保密项目）
4) Dino Giussani 教授，剑桥大学，2022年中标国家自然科学基金国际交流项目。